15 de julio de 2025

El Laboratorio de Genética Molecular, con tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), es el servicio recién inaugurado por el Centro Especializado en Genética Médica (CEGEMED) perteneciente al Ministerio de Salud Pública (MSP).

El pasado 10 de julio de 2025 se inauguró oficialmente este nuevo espacio que permitirá la realización de estudios específicos a pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, lo que representa un paso fundamental en el diagnóstico y tratamiento oportuno.

Johanna Salazar, directora del CEGEMED, destacó que “este hito marca un antes y un después en el acceso a servicios de diagnóstico de alta complejidad dentro del sistema público, sin ningún costo para las familias”. Añadió que “el laboratorio inicia su operación con 1.900 exámenes, permitiendo analizar simultáneamente más de 20.000 genes en cada paciente, lo que mejora la precisión diagnóstica entre un 40 y 60%. Actualmente ya se han procesado 43 muestras”.

El pequeño Gael de 2 años de edad es paciente del centro especializado y fue diagnosticado con una enfermedad genética que predispone a la formación de tumores. Su mamá, que tiene el mismo diagnóstico, mostró su satisfacción por la atención recibida por parte de los profesionales de la salud.

El nuevo servicio contempla una inversión de $1.715.375,82 dólares, con una metodología que permite una secuenciación profunda para identificar condiciones como cáncer hereditario, enfermedades metabólicas, enfermedades del tejido conectivo, displasias esqueléticas, rasopatías, entre otras.

Alex Alvear, director Nacional de Centros Especializados del MSP, destacó el esfuerzo de todos los involucrados. “Verlos unidos a todos, pacientes, usuarios, familiares y personal técnico y administrativo, nos indica que vamos por buen camino. Esta iniciativa es la pauta para que muchos establecimientos vean al CEGEMED como una referencia nacional para el diagnóstico adecuado de enfermedades genéticas”.

Al finalizar el evento, las autoridades realizaron un recorrido por las instalaciones del nuevo laboratorio y participaron en el corte de cinta simbólico. Con esta actividad, Ecuador fortalece su capacidad diagnóstica en genética médica, para garantizar salud pública gratuita, equitativa y basada en evidencia científica.

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