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Enfermedades Raras

¿Que son las Enfermedades Raras?

Las enfermedades raras son afecciones de salud que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. A nivel internacional, suelen describirse como aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas o menos.

Actualmente, se conocen más de 7.000 enfermedades raras, que en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente el 70 % de estas afecciones comienzan en la infancia.

Aunque cada enfermedad rara puede presentarse con baja frecuencia, en conjunto representan una realidad importante para las personas, familias y cuidadores que conviven con estas condiciones. Por ello, la Organización Mundial de la Salud resalta la necesidad de promover acciones orientadas a la equidad, la inclusión, la generación de información, la participación social y la articulación entre instituciones.

Las enfermedades raras pueden requerir seguimiento durante el curso de vida, orientación adecuada y acceso a información clara y oficial. Contar con información organizada permite que la ciudadanía, los pacientes, las familias, los profesionales de la salud y las organizaciones de la sociedad civil conozcan mejor estas condiciones y los procesos institucionales relacionados.

Referencia: Organización Mundial de la Salud. Consejo Ejecutivo, 156.ª reunión. Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión. EB156/CONF./2, 4 de febrero de 2025. (https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-sp.pdf)

Catastro Nacional de Organizaciones vinculadas a Enfermedades Raras.

Guía Práctica con relación a Certificados Médicos y Rutas de Orientación.
Boletines informativos sobre la gestión de Enfermedades Raras.
Marco legal y documentos normativos.
Preguntas frecuentes.
  • ¿Qué son las enfermedades raras?
    • Las enfermedades raras son condiciones de salud que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. A nivel internacional, suelen describirse como aquellas que afectan a una de cada 2.000 personas o menos.
  • ¿Cuántas enfermedades raras existen?
    • A nivel mundial se conocen más de 7.000 enfermedades raras, que en conjunto afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Aproximadamente el 70 % de estas afecciones comienzan en la infancia.
  • ¿Dónde puedo consultar el listado oficial vigente de enfermedades raras, huérfanas y catastróficas en Ecuador?
    • El listado oficial vigente se encuentra establecido en el Acuerdo Ministerial Nro. 1829, Registro Oficial Nro. 798 de 27 de septiembre de 2012. Este documento estará disponible en el botón “Marco legal y documentos normativos”.
  • ¿El Ministerio de Salud Pública debe emitir certificaciones informando si una patología se encuentra o no dentro del listado del Acuerdo Ministerial Nro. 1829?
    • No procede emitir certificaciones administrativas para informar si una patología se encuentra o no dentro del listado del Acuerdo Ministerial Nro. 1829, por cuanto dicho listado es un instrumento normativo de carácter público y puede ser consultado directamente por la ciudadanía, profesionales de la salud e instituciones. Este tipo de certificación solo tendría sentido si el listado tuviera carácter reservado o confidencial.
    • La correlación entre el diagnóstico clínico de una persona y el listado oficial vigente corresponde al profesional médico tratante, en el marco de la valoración clínica y de la normativa aplicable.
  • ¿Qué es el Catastro Nacional de Organizaciones de la Sociedad Civil vinculadas a Enfermedades Raras?
    • Es un proceso que permite identificar y visibilizar a organizaciones, fundaciones y asociaciones que brindan apoyo, acompañamiento, orientación o representación a personas con enfermedades raras y sus familias.
  • ¿Dónde puedo encontrar organizaciones que brindan apoyo a personas con enfermedades raras?
    • La ciudadanía podrá consultar el listado de organizaciones registradas en el Catastro Nacional dentro del botón “Catastro Nacional de Organizaciones de la Sociedad Civil vinculadas a Enfermedades Raras”.
  • ¿El Catastro Nacional registra datos personales o clínicos de pacientes?
    • No. El Catastro Nacional está orientado al registro de información institucional de organizaciones de la sociedad civil. No recopila datos clínicos ni información personal de pacientes.
  • ¿Quién emite un certificado médico relacionado con enfermedades raras, huérfanas o catastróficas?
    • El certificado médico debe ser emitido por el profesional de salud tratante, como resultado de la valoración clínica correspondiente.
  • ¿El personal administrativo del Ministerio de Salud Pública valida, ratifica o emite certificaciones administrativas sobre certificados médicos?
    • No. No procede que el personal administrativo del Ministerio de Salud Pública valide, ratifique o emita certificaciones administrativas sobre certificados médicos previamente emitidos. La emisión del certificado médico, la determinación del diagnóstico, la asignación del código CIE-10 y la certificación de la condición de salud corresponden al profesional médico tratante, como parte del ejercicio profesional médico.
  • ¿Qué debo hacer si tengo un certificado médico emitido por un prestador privado y necesito un certificado del MSP?
    • La persona deberá acceder a atención médica en un establecimiento de la Red Pública Integral de Salud, donde el profesional médico realizará la valoración clínica correspondiente y determinará la pertinencia de emitir el certificado médico.
  • ¿Un certificado médico emitido por la Red Pública Integral de Salud requiere validación adicional?
    • El certificado médico emitido por un profesional especialista de la Red Pública Integral de Salud constituye un documento válido dentro del Sistema Nacional de Salud. No corresponde realizar validaciones administrativas adicionales ni solicitar ratificaciones institucionales.
  • ¿Se puede solicitar la inclusión, exclusión o actualización de una enfermedad rara en el listado oficial vigente?
    • La inclusión, exclusión o actualización de patologías dentro del listado oficial de enfermedades raras no procede a partir de solicitudes individuales. Este proceso corresponde al nivel central del Ministerio de Salud Pública y debe sustentarse en el análisis técnico, epidemiológico y normativo correspondiente, considerando la información disponible sobre el perfil epidemiológico nacional.
  • ¿Dónde puedo revisar los documentos normativos relacionados con enfermedades raras?
    • Los documentos oficiales estarán disponibles en el botón “Marco legal y documentos normativos”, con una breve descripción y enlace de descarga o consulta.
  • ¿Dónde se publicarán los avances de gestión sobre enfermedades raras?
    • Los boletines, notas breves o piezas comunicacionales relacionadas con avances de gestión serán publicados progresivamente en el botón “Boletines informativos sobre la gestión de enfermedades raras”, conforme sean generados.
  • ¿Qué información se requiere para actualizar el listado oficial de enfermedades raras?
    • Para actualizar el listado oficial de enfermedades raras se requiere contar con información técnica y epidemiológica suficiente, obtenida a través de un sistema robusto de vigilancia epidemiológica.
    • En este sentido, el fortalecimiento del Registro Único de Personas con Enfermedades Raras, RUER, permitirá recopilar datos seguros, confiables y verificados sobre enfermedades raras en el país. Una vez que se cuente con la información necesaria, esta servirá como insumo para realizar el análisis del perfil epidemiológico nacional y sustentar técnicamente los procesos de actualización del listado oficial de enfermedades raras, con base en la epidemiología nacional.
  • ¿Si una enfermedad consta en Orphanet, automáticamente debe ser acreditada como enfermedad rara en Ecuador?
    • No. Que una enfermedad conste en Orphanet u otra fuente internacional de referencia no implica que automáticamente deba ser acreditada mediante un certificado de enfermedad rara en Ecuador.
    • Actualmente, el listado oficial vigente de enfermedades raras, huérfanas y catastróficas en el país es el establecido en el Acuerdo Ministerial Nro. 1829, publicado en el Registro Oficial Nro. 798 de 27 de septiembre de 2012.
    • Conforme a la normativa jurídica vigente, mientras dicho Acuerdo Ministerial no sea derogado, reformado o sustituido por un nuevo instrumento emitido por el Ministerio de Salud Pública, el listado contenido en el Acuerdo Ministerial Nro. 1829 continúa vigente y es el referente normativo aplicable.
  • ¿Qué función cumple el Registro Único de Personas con Enfermedades Raras, RUER?
    • El Registro Único de Personas con Enfermedades Raras, RUER, es una herramienta de vigilancia epidemiológica orientada a organizar información relacionada con enfermedades raras en el país. Su finalidad es contribuir a la generación de datos seguros, confiables y verificados que permitan fortalecer el análisis técnico y la construcción del perfil epidemiológico nacional relacionado con estas condiciones.
  • ¿El Registro Único de Personas con Enfermedades Raras genera beneficios, emite certificados médicos o valida certificados?
    • No. El RUER no genera beneficios, no emite certificados médicos, no valida certificados previamente emitidos y no reemplaza la valoración clínica realizada por el profesional de salud tratante.
    • Su finalidad es epidemiológica y está orientada al registro y organización de información para fines de análisis en salud pública.
  • ¿El sistema RUER se encuentra actualmente funcional?
    • El sistema RUER se encuentra en proceso de reestructuración, con la finalidad de fortalecer su funcionamiento como una herramienta de vigilancia epidemiológica.
    • Este proceso busca que el sistema esté orientado al acceso por parte de profesionales médicos de unidades hospitalarias que brindan atención a pacientes con enfermedades raras, a fin de contar con datos seguros, confiables y verificados para la construcción del perfil epidemiológico nacional.
  • ¿Quiénes podrán registrar información en el RUER?
    • En el marco del proceso de reestructuración, se prevé que el RUER esté orientado al uso por parte de profesionales médicos de unidades hospitalarias que brindan atención a pacientes con enfermedades raras.
    • Esto permitirá fortalecer la calidad de la información registrada y contribuir a la construcción del perfil epidemiológico nacional.